{"id":113501,"date":"2024-03-01T09:00:00","date_gmt":"2024-03-01T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/?p=113501"},"modified":"2024-03-20T14:36:01","modified_gmt":"2024-03-20T17:36:01","slug":"alelos-letais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/alelos-letais\/","title":{"rendered":"Alelos letais: genes que causam a morte dos portadores"},"content":{"rendered":"<p>Alelos letais s&atilde;o codifica&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas que, quando presentes no organismo, resultam na morte daquele indiv&iacute;duo. Esse tipo de gene est&aacute; relacionado com abortos, natimortos e mortalidade precoce.&nbsp;<p>O conhecimento sobre alelos letais pode ser importante no estudo de infertilidade, reconhecimento de padr&otilde;es gen&eacute;ticos em fam&iacute;lias com grande n&uacute;meros de abortamentos, al&eacute;m de aconselhamento gen&eacute;tico quando uma doen&ccedil;a pode se manifestar como um gene letal e causar a morte dos pr&oacute;ximos filhos em uma gera&ccedil;&atilde;o, por exemplo.<\/p><p>Nos vestibulares, a interpreta&ccedil;&atilde;o desses alelos letais pode ser importante para reconhecer porque uma prole com certas caracter&iacute;sticas nunca &eacute; gerada, j&aacute; que falecem antes do nascimento. Neste artigo, voc&ecirc; encontra um resumo sobre essas sequ&ecirc;ncias letais de informa&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas, al&eacute;m de acompanhar a correla&ccedil;&atilde;o do assunto em quest&otilde;es de vestibular resolvidas. Aproveite!<\/p><div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_76 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-transparent ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\"><p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Navegue pelo conte\u00fado<\/p>\n<\/div><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/alelos-letais\/#Conceitos-geneticos-genes-e-alelos\" >Conceitos gen&eacute;ticos: genes e alelos<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/alelos-letais\/#O-que-sao-alelos-letais\" >O que s&atilde;o alelos letais<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/alelos-letais\/#Questao-sobre-alelos-letais\" >Quest&atilde;o sobre alelos letais<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-2'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/alelos-letais\/#Estude-para-as-provas-com-a-Coruja\" >Estude para as provas com a Coruja!<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-conceitos-geneticos-genes-e-alelos\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Conceitos-geneticos-genes-e-alelos\"><\/span>Conceitos gen&eacute;ticos: genes e alelos<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Todo ser animal possui c&eacute;lulas com n&uacute;cleos, em que est&atilde;o dispostos materiais gen&eacute;ticos, em forma de <a href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/acidos-nucleicos\/\">&aacute;cidos nucleicos<\/a>, que podem ser DNA (&aacute;cido desoxirribonucleico) ou RNA (&aacute;cido ribonucleico).&nbsp;<\/p><p>Os DNAs se enrolam na c&eacute;lula como fitas duplas de mol&eacute;culas e cada pedacinho dessas estruturas qu&iacute;micas &eacute; chamado de gene. Um gene possui, em cada ser humano duas informa&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas diferentes, conhecidas como alelos. O par de alelos &eacute; formado pelo alelo cedido pela m&atilde;e do indiv&iacute;duo e o alelo de seu pai.&nbsp;<\/p><p>A imagem abaixo representa um cromossomo e a posi&ccedil;&atilde;o de cada alelo ao longo dele. Cada uma dessas partes resulta na codifica&ccedil;&atilde;o de diferentes prote&iacute;nas, por exemplo: o alelo 1 pode ser de origem materna e respons&aacute;vel para determina&ccedil;&atilde;o da cor do cabelo, ent&atilde;o ter&aacute; um an&aacute;logo recebido do pai que influenciar&aacute; no resultado final de colora&ccedil;&atilde;o capilar.&nbsp;<\/p><div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter is-resized\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/lh7-us.googleusercontent.com\/5TFimK1d857e1hkhBna1mA9CcQ-b6Fzw3JsxSTnM1iSG5SBK9F2mCaTo6OZAhTWr3ACdgMm3mu-2KJ7KX1NO2RCg7oKPho0kIxL3vwknfKhsS1xg9MhqAPJ5a476KwagCWgGtZ3RufGFxNur_91FxxM\" alt=\"exemplos de alelos\" style=\"width:386px;height:auto\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Imagem: Reprodu&ccedil;&atilde;o\/Wikimedia<\/figcaption><\/figure><\/div><h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-interacao-entre-alelos\">Intera&ccedil;&atilde;o entre alelos<\/h3><p>Como foi visto, cada gene autoss&ocirc;mico possui dois alelos e eles interagem entre si. As duas formas mais comum de intera&ccedil;&atilde;o al&eacute;licas s&atilde;o:<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>a <strong>domin&acirc;ncia<\/strong>, quando um alelo se sobrep&otilde;e ao outro. Geralmente &eacute; um componente representado por letras mai&uacute;sculas (M) e, quando est&aacute; presente, se manifestar&aacute; obrigatoriamente; e&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>a <strong>recessividade<\/strong>, quando o alelo s&oacute; se expressa em homozigose, ou seja, devem existir dois alelos iguais para que aquela caracter&iacute;stica se manifeste no indiv&iacute;duo.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p>Por exemplo, o gene que causa albinismo (A e a) tem uma caracter&iacute;stica recessiva, ent&atilde;o &eacute; necess&aacute;rio que o indiv&iacute;duo tenha um gen&oacute;tipo aa para ter uma pele realmente albina. Veja um resumo de como seria a distribui&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica desta doen&ccedil;a.<\/p><ul class=\"wp-block-list\">\n<li>AA: n&atilde;o portador do gene para albinismo. N&atilde;o albino;<\/li>\n\n\n\n<li>Aa: porta o gene para o albinismo, mas sofre a domin&acirc;ncia do A. N&atilde;o albino; ou&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>aa: porta genes recessivos em homozigose para o albinismo. Albino.&nbsp;<\/li>\n<\/ul><p>No caso dos seres humanos, al&eacute;m dos genes autoss&ocirc;micos, existem ainda dois cromossomos sexuais em cada indiv&iacute;duo: XX na mulher e XY no homem. Note que apenas os homens apresentam o cromossomo sexual Y.&nbsp;<\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-o-que-sao-alelos-letais\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"O-que-sao-alelos-letais\"><\/span>O que s&atilde;o alelos letais<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Os alelos letais s&atilde;o uma por&ccedil;&atilde;o do gene que, quando presente, podem determinar letalidade. Quando um alelo letal &eacute; dominante (B_), toda vez que ele estiver presente, haver&aacute; &oacute;bito durante a gesta&ccedil;&atilde;o, ap&oacute;s o parto ou ap&oacute;s algum per&iacute;odo de vida. Por outro lado, os alelos letais recessivos s&oacute; geram o &oacute;bito em casos de homozigose, ou seja, o indiv&iacute;duo precisa possuir dois exemplares recessivos (bb).&nbsp;<\/p><p>Existe a possibilidade do alelo letal estar relacionado com essas informa&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas. Nesses casos a interpreta&ccedil;&atilde;o deve considerar o sexo do indiv&iacute;duo. Veja na tabela:<\/p><figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Heran&ccedil;a de doen&ccedil;a&nbsp;<\/strong><\/td><td><strong>Indiv&iacute;duos em letalidade<\/strong><\/td><td><strong>Indiv&iacute;duos que sobrevivem<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Alelo dominante letal ligado ao X<\/td><td>X<sup>D<\/sup>X<sup>D<\/sup>,X<sup>D<\/sup>X<sup>d<\/sup>, X<sup>D<\/sup>Y<\/td><td>X<sup>d<\/sup>Y<\/td><\/tr><tr><td>Alelo recessivo letal ligado ao X<\/td><td>X<sup>d<\/sup>X<sup>d<\/sup>, X<sup>d<\/sup>Y<\/td><td>X<sup>D<\/sup>X<sup>d<\/sup>,X<sup>D<\/sup>X<sup>D<\/sup>, X<sup>D<\/sup>Y<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><p>+ Veja tamb&eacute;m: <a href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/fundamentos-da-hereditariedade\/\" target=\"_blank\">Fundamentos da hereditariedade: conceitos b&aacute;sicos e aplica&ccedil;&otilde;es<\/a><\/p><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-questao-sobre-alelos-letais\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Questao-sobre-alelos-letais\"><\/span>Quest&atilde;o sobre alelos letais<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Universidade do Estado do Amazonas (UEA) &ndash; 2013<\/p><p>Considere um alelo recessivo letal e ligado ao cromossomo X que provoca aborto espont&acirc;neo. No caso de ocorrer um aborto em fun&ccedil;&atilde;o da presen&ccedil;a desse alelo e considerando a n&atilde;o ocorr&ecirc;ncia de muta&ccedil;&otilde;es na forma&ccedil;&atilde;o dos gametas dos pais, &eacute; correto afirmar que&nbsp;<\/p><p><strong>A) <\/strong>o pai &eacute; o portador do alelo recessivo em quest&atilde;o e, portanto, deve ser heterozig&oacute;tico.<\/p><p><strong>B) <\/strong>o embri&atilde;o abortado &eacute; XY, por&eacute;m &eacute; imposs&iacute;vel ter herdado o alelo recessivo da m&atilde;e.&nbsp;<\/p><p><strong>C) <\/strong>o embri&atilde;o abortado &eacute; XY e &eacute; imposs&iacute;vel o pai ser portador do alelo recessivo.&nbsp;<\/p><p><strong>D) <\/strong>a m&atilde;e &eacute; homozig&oacute;tica dominante e, portanto, imposs&iacute;vel de ser a portadora do alelo recessivo.<\/p><p><strong>E) <\/strong>a m&atilde;e &eacute; homozig&oacute;tica recessiva e sofrer&aacute; aborto, n&atilde;o importando se o embri&atilde;o for XX ou XY.<\/p><p><strong>Resposta: <\/strong>Al&eacute;m de compreender os genes e alelos letais, essa quest&atilde;o recruta um conhecimento gen&eacute;tico e fenot&iacute;pico para ser respondida. O primeiro passo importante &eacute; determinar qual o padr&atilde;o de letalidade caso a pessoa seja portadora desse alelo letal A.<\/p><p>Em mulheres, os cromossomos sexuais s&atilde;o XX. Como se trata de um alelo recessivo, a presen&ccedil;a de qualquer alelo dominante resulta em vida plena para esse indiv&iacute;duo, caso haja homozigose recessiva, ent&atilde;o h&aacute; abortamento espont&acirc;neo do feto.&nbsp;<\/p><p>Mulheres vivas: X<sup>A<\/sup>X<sup>A<\/sup> ou X<sup>A<\/sup>X<sup>a<\/sup><\/p><p>Abortamento de feto do sexo feminino: X<sup>a<\/sup>X<sup>a<\/sup><\/p><p>No caso de pessoas do sexo masculino, a distribui&ccedil;&atilde;o dos cromossomos sexuais &eacute; XY. Ent&atilde;o, o alelo &eacute; definido por um &uacute;nico X: se tiver o alelo dominante, sobreviver&aacute; a essa letalidade, se tiver o alelo recessivo resulta em aborto espont&acirc;neo.<\/p><p>Homens vivos: X<sup>A<\/sup>Y<\/p><p>Abortamento de feto do sexo masculino: X<sup>a<\/sup>Y&nbsp;<\/p><p>Conforme essa defini&ccedil;&atilde;o, todo homem vivo deve possuir o gen&oacute;tipo X<sup>A<\/sup>Y, tal qual o pai dessa crian&ccedil;a. Por outro lado, a m&atilde;e est&aacute; viva, ent&atilde;o poderia ser X<sup>A<\/sup>X<sup>A ou <\/sup>X<sup>A<\/sup>X<sup>a<\/sup>.&nbsp;<\/p><p>Como est&aacute; comprovado que o pai n&atilde;o &eacute; portador do alelo letal, apenas a m&atilde;e pode ser portadora desse gene. Ent&atilde;o seu gen&oacute;tipo ser&aacute; X<sup>A<\/sup>X<sup>a<\/sup>.&nbsp;<\/p><p>Uma vez que isso foi definido &eacute; importante entender o cruzamento entre os genes maternos e paternos para entender qual o <a href=\"https:\/\/vestibulares.estrategia.com\/portal\/materias\/biologia\/genotipo-e-fenotipo\/\" target=\"_blank\">gen&oacute;tipo <\/a>do feto abortado. Observe no diagrama abaixo<\/p><figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\"><\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>A<\/sup><\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>a<\/sup><\/td><\/tr><tr><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>A<\/sup><\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>A<\/sup>X<sup>A <\/sup>(menina dominante, feto sobrevive)<\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>A<\/sup>X<sup>a<\/sup> (menina portadora do gene)<\/td><\/tr><tr><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">Y<\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>A<\/sup>Y (menino dominante, feto sobrevive)<\/td><td class=\"has-text-align-center\" data-align=\"center\">X<sup>a<\/sup>Y (menino que manifesta a letalidade e leva ao abortamento espont&acirc;neo)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure><p>Observe no diagrama que a &uacute;nica forma do casal gerar uma prole com letalidade e aborto espont&acirc;neo &eacute; quando o alelo dominante A n&atilde;o se manifesta. Portanto, ser&aacute; nos casos em que o Y &eacute; cedido pelo espermatoz&oacute;ide e o X<sup>a <\/sup>&eacute; resultante dos &oacute;vulos.&nbsp;<\/p><p><strong>Alternativa correta: <\/strong>C.&nbsp;<\/p><figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<div class=\"cs-embed cs-embed-responsive\"><iframe title=\"Gen&eacute;tica - Biologia para ENEM e Vestibulares | Intensiv&atilde;o de F&eacute;rias - Prof. Bruna Klassa\" width=\"1200\" height=\"675\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/1RiaUvkJuKY?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/div>\n<\/div><\/figure><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"h-estude-para-as-provas-com-a-coruja\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Estude-para-as-provas-com-a-Coruja\"><\/span>Estude para as provas com a Coruja!<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2><p>Nos pacotes do Estrat&eacute;gia Vestibulares, voc&ecirc; pode acessar trilhas estrat&eacute;gias, elas s&atilde;o compostas por cronogramas completos para te guiar sobre o que, como e quando estudar. 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