Alterações no número padrão de cromossomos podem resultar em problemas para o desenvolvimento do indivíduo. As síndromes de Down e de Klinefelter, causadas pela presença de um cromossomo a mais nos genomas celulares e as síndromes de Turner e de Cri du Chat, relacionadas à falta de um cromossomo são exemplos desses processos. Estudos indicam que a presença de cromossomos extras pode dificultar processos essenciais para a vida celular, como a formação das fibras do fuso mitótico. Em raras ocasiões, embriões com três conjuntos de cromossomos conhecidos como triplóides podem se desenvolver, pelo menos por um determinado tempo. Um dos mecanismos conhecidos que levam à formação de embriões triplóides envolve a penetração de dois espermatozóides em um único ovócito. A triploidia é uma das mais frequentes anomalias observadas na gestação humana e análises citogenéticas indicam que de 15% a 18% dos embriões abortados espontaneamente são triplóides. Mais raramente, esse processo pode ocorrer pela fecundação de um ovócito por um espermatozóide diplóide ou pela presença de um ovócito diplóide. Embriões descartados em procedimentos de fecundação assistida têm levado a avanços na compreensão dos eventos que resultam em embriões com conjuntos extras de cromossomos. O acompanhamento desses embriões poderá apontar os mecanismos celulares que permitem a sobrevivência, proliferação e diferenciação do embrião triplóide até o nascimento, em alguns casos.