A euploidia surge quando os cromossomos se duplicam, e a célula se divide, causando orelhas mais baixas e olhos puxadinhos aos seus portadores.

Pode ocorrer durante um erro na formação de um gameta diploide que receberá um cromossomo qualquer a mais, o que levará à formação de mãos curtas e largas.

A representação para a SD como mutação estrutural é (2n +1), na qual 2n representa o número diploide da espécie, e o +1 significa que há um cromossomo sexual a mais, originando nariz pequeno e achatado e rosto arredondado.

É uma das aneuploidias mais conhecidas em humanos, ocasionada, na maioria dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, o que leva a graus variados de dificuldade no aprendizado.

Seus portadores surgem por meio da não disjunção mitótica, na qual acontece a separação adequada do par 21 durante a anáfase I; assim, o gameta com o cromossomo extra deve conter duas cópias paternas ou maternas, ocasionando a fraqueza nos músculos.