A Doença de Gaucher é uma lipidose causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase com acumulação secundária de glucocerebrosídeos nas células retículo-endoteliais. O início dos sintomas ocorre na infância e na adolescência e manifestam-se, geralmente, com esplenomegalia e hiperesplenismo, sendo o acometimento ósseo e pulmonar menos comuns. O padrão de herança dessa doença é autossômica recessiva.