) A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. A falha metabólica, gerada por um defeito na enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH), leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e ao aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.