Pacientes com a doença de Tay-Sachs (DTS) possuem um acúmulo de gangliosídio (um tipo de esfingolipídio) especialmente na região dos neurônios. A razão para isso é a falta da enzima hexosaminidase A que realiza a quebra dos fosfolipídios, causada por mutações no gene que a codifica. Sem a atividade dessa enzima, há acúmulo de lipídios no cérebro, interferindo em processos biológicos vitais. Felizmente, a DTS é rara na população em geral.