O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), mais conhecido como "teste do pezinho", se baseia na realização de testes laboratoriais nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Quando feitos no momento e da forma adequados, os exames permitem o tratamento precoce de várias doenças dentro de uma janela de tempo em que é possível evitar atrasos no desenvolvimento da criança e retardo mental, além de tornar possível o aconselhamento genético. As doenças alvo dos programas de triagem neonatal (Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria - PKU, Hemoglobinopatias e Fibrose Cística) ganharam relevância com as mudanças no perfil de morbimortalidade infantil dentro da chamada "transição demográfica e epidemiológica" (Ciênc. saúde coletiva, 2011).