O aconselhamento genético dos pais é baseado nas informações genotípicas obtidas de familiares, de forma a estimar a probabilidade de uma doença genética acometer os filhos. Considerando um casamento consanguíneo entre primos de primeiro grau heterozigóticos, a probabilidade de alelos deletérios recessivos serem encontrados em filhos homens homozigóticos, provocando uma doença é: