Questão
Universidade Estadual de Londrina - UEL
2010
2ª Fase
alcaptonuria-e-doenc1228f164dfa
A alcaptonúria é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase. A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos, bem como a sua eliminação na urina. Esta substância é oxidada quando em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido nos tecidos, formando um pigmento de coloração marrom-avermelhada, chamado de alcaptona. O acúmulo desse ácido nos tecidos leva ao desenvolvimento de artrite progressiva. O heredograma a seguir indica que os indivíduos I-4 e III-2 apresentam essa doença.
Diante de tais informações, é correto afirmar:
A
O indivíduo II-3 tem 50% de probabilidade de ser portador do alelo causador da alcaptonúria.
B
É esperado que esse distúrbio afete uma proporção maior de homens do que de mulheres na população.
C
O indivíduo III-2 irá passar o alelo causador dessa doença apenas para suas filhas e jamais para seus filhos.
D
A probabilidade de que o sexto descendente do casal II-2 e II-3 seja normal e homozigoto é de 75%.
E
O indivíduo III-4 têm 2/3 de probabilidade de ser portador do alelo causador da alcaptonúria.