Questão
Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública - EBMSP
2022
1ª Fase
੦ Biologia
੦ Biologia
Doenças humanas
੦ Biologia
Genética
Fundamentos da hereditariedade
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A anemia falciforme (AF) é a hemoglobinopatia mais comum no mundo. É uma doença hereditária monogênica que origina uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS). Os indivíduos heterozigotos são assintomáticos, portadores do traço falciforme, não desenvolvem a doença, produzem HbS e hemoglobina A (HbA) que é a hemoglobina normal. Os indivíduos homozigotos SS são os que apresentam a Anemia Falciforme (forma sintomática da doença). 

MALHEIROS, Cristiane Dias. Disfunção do quadril e qualidade de vida em pacientes com anemia falciforme. Dissertação de Mestrado. Escola Bahiana de Medicina e saúde Pública. Disponível em: <https://shre.ink/dfy>. Acesso em: abr. 2022. 

Com base nessas informações e nos conhecimentos a respeito dessa enfermidade, é correto afirmar:
A
A HbS apresenta alterações estruturais quando em menor concentração de oxigênio no sangue, modificando a aparência das hemácias para um formato de foice.
B
Os indivíduos heterozigotos para essa característica são assintomáticos e são incapazes de transmitir essa alteração genética para os seus descendentes.
C
A AF reflete uma mutação no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada da sequência GUG para GAG, resultando na troca da leucina pela valina.
D
Os indivíduos portadores dos genes SS apresentam severa deficiência na capacidade de coagulação sanguínea, decorrente da alteração na forma dos trombócitos.
E
Um casal portador do traço falciforme apresenta 50% de probabilidade de ter um filho que herde o quadro mais severo desta doença.