As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem quando a pessoa não tem um cromossomo sexual inteiro (um quadro clínico denominado monossomia), quando ela tem mais de uma cópia de um cromossomo sexual (ter um a mais é chamado de trissomia) ou ainda quando a pessoa não tem uma parte de um cromossomo sexual (quadro clínico denominado deleção). Tais anomalias causam síndromes que são associadas a uma ampla gama de problemas físicos e de desenvolvimento. Muitas dessas síndromes não são percebidas durante a gestação, mas podem ser descobertas caso sejam realizados exames pré-natais por outros motivos, como no caso de mães mais velhas. Normalmente, é difícil reconhecer as anomalias ao nascer e elas podem não ser diagnosticadas até a puberdade.

Observe o esquema abaixo.
