A cromatina sexual permite diferenciar células de homem e de mulher. As células femininas possuem cromatina sexual positiva, ou seja, um cromossomo sexual X condensado; enquanto que as masculinas são dotadas de cromatina sexual negativa, ou seja, não possuem cromossomo X condensado por apresentarem apenas um cromossomo sexual X. A síndrome de Klinefelter, que apresenta constituição cromossômica 47 (XXY), é uma das aneuploidias humanas mais comuns.