No dia 12 de agosto de 1904, o Czar Nicholas Romanov II, da Rússia, escreveu em seu diário: “Um grande dia para não ser esquecido, quando a misericórdia de Deus nos visitou”. Naquele dia, veio ao mundo Alexei, primeiro filho de Nicholas e herdeiro do trono russo.
Ao nascer, Alexei era um bebê grande e bonito, com cachos dourados e olhos azuis, mas com 6 semanas de vida ele começou a apresentar hemorragia espontânea no umbigo. O sangramento persistiu por vários dias e causou grande alarme. À medida que crescia e começava a andar, Alexei frequentemente tropeçava e caía, como todas as crianças. Mesmo leves arranhões sangravam muito, e pequenas contusões levavam a sangramento interno substancial. Com esse quadro, ficou claro que o menino tinha hemofilia.
A doença é causada pela mutação em um dos vários genes que codificam as proteínas envolvidas no processo de coagulação sanguínea. Nos portadores de hemofilia, pequenas lesões podem levar à perda de sangue potencialmente fatal; o sangramento espontâneo nas articulações desgasta os ossos, com consequente deformidade.
PIERCE, Benjamin A. Genética - Um Enfoque Conceitual, 5ª edição. Guanabara Koogan, 2016.
A Figura abaixo é o heredograma para a hemofilia nas famílias reais da Europa.
a) Qual o padrão de herança da hemofilia?
b) Caracterize, em relação ao sexo e ao genótipo, indivíduos portadores, ou seja, aqueles que podem transmitir a característica, mas não desenvolvem a doença.
c) A Família Real Russa foi executada na Revolução Bolchevique e suas ossadas foram encontradas muitos anos depois. A identificação definitiva dos restos mortais foi feita através da comparação com o DNA mitocondrial do Príncipe Phillip. Explique por que o DNA mitocondrial foi utilizado para identificação.