Na espécie humana, a fenilcetonúria é condicionada por um gene autossômico recessivo, e o daltonismo, por um gene localizado na região não homóloga do cromossomo X.
Do cruzamento entre um homem com fenilcetonúria e não daltônico com uma mulher heterozigota para as duas características, a possibilidade de nascer uma criança com fenilcetonúria e daltônica é