Questão
Universidade Federal de Santa Catarina - UFSC
2019
Fase Única
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Discursiva
O esquema abaixo representa vias metabólicas dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Sabe-se que:
- Os alelos recessivos “a”, “b” e “d” não possuem a informação genética necessária para a produção das enzimas “A”, “B” e “D”, respectivamente.
- Indivíduos com o genótipo “dd” possuem uma doença conhecida como fenilcetonúria, responsável por diversas complicações devido ao nível de acúmulo da fenilcetona, que danifica tecidos moles, especialmente os do cérebro. Entre as complicações, pode-se citar: retardo mental, falha em andar ou falar, convulsões, hiperatividade, tremor, microcefalia e atraso no desenvolvimento.
Considerando apenas as informações presentes nas vias metabólicas apresentadas, responda:
a) Um geneticista afirmou, após a analise de testes genéticos específicos, que determinado casal de albinos só poderia ter filhos com capacidade de produzir melanina (filhos não albinos). Qual é o genótipo desse casal?
b) Sabe-se que um casal não possui a doença PKU, assim como nenhum de seus respectivos pais, contudo ambos apresentam um irmão com a doença. Qual a probabilidade de esse casal gerar uma criança com o genótipo da doença fenilcetonúria?
c) Construa um heredograma de acordo com as normas usuais da Genética indicando os genótipos de todos os indivíduos referidos no item “b”.