A expressão do sistema sanguíneo ABO depende da presença de um gene H localizado no cromossomo 19. Seu alelo H determina a presença do antígeno ‘H’, que é convertido posteriormente em antígenos A ou B, a depender das enzimas sintetizadas sob o comando dos alelos  . Como o alelo i é recessivo, não há conversão. Assim, pessoas do tipo sanguíneo O têm o antígeno H presente em suas hemácias, enquanto pessoas dos tipos sanguíneos A, B ou AB têm apenas sua forma ‘convertida’. O fenótipo de Bombaim, conhecido como Falso O, é raro na população, com frequência de 1:1.000.000. Pessoas com esse fenótipo não possuem o antígeno ‘H’ e apresentam anticorpos anti-H.