A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina, ambos essenciais à espécie humana. A fenilcetonúria é diagnosticada através do “teste do pezinho” ainda no hospital. Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, que não pode mais ser recuperada. A mutação é causada por uma troca de uma Guanina por uma Adenina que irá mudar o aminoácido formado, logo leva à formação de uma enzima não funcional. Os Indivíduos afetados nascem normais, porém o dano neurológico prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da infância causando retardo mental.