A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência de uma enzima denominada fenilalanina hidroxilase, que atua na conversão da fenilalanina em tirosina. Quando essa enzima não está presente no organismo, a fenilalanina se transforma em ácido fenilpirúvico e o acúmulo desses dois compostos pode causar retardamento mental, caso não seja diagnosticada precocemente.
O teste é feito a partir da urina do bebê que é reagida com cloreto férrico e, dependo da coloração assumida, pode indicar a presença do ácido fenilpirúvico, indicando, portanto, a ausência da fenilalanina hidroxilase.
O ácido fenilpirúvico pode assumir duas estruturas químicas distintas, conforme o equilíbrio:
Essas moléculas apresentam,