A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e de FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta última está envolvida na hidroxilização da FAL em tirosina que, por sua vez, participa da síntese de melanina.Esta doença acomete aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos vivos da população caucasiana. Portadores da fenilcetonúria apresentam uma mutação no gene PAH que altera a sua estrutura em qualquer uma das diversas bases de DNA do gene, proporcionando, entre outros sintomas, atraso mental e convulsões.
Um homem, normal para a fenilcetonúria, casado com uma mulher de mesmo fenótipo, procura um geneticista para saber a possiblidade de ele ter uma criança do sexo feminino com essa doença, sabendo que, na família, apenas sua irmã e o irmão de sua esposa apresentam a fenilcetonúria.
A partir dessas informações, o geneticista afirmou que a possibilidade de isso ocorrer é de