A fonte primária de toda a variabilidade genética é a mutação, fato muito importante para a seleção natural
e artificial das espécies. Além das vantagens, como, por exemplo, o melhoramento animal e vegetal, as mutações também podem levar a várias doenças ou até mesmo à morte dos indivíduos. Nos seres humanos, as mutações causam, em média, 42% dos abortos espontâneos.
As mutações podem ser pontuais (mudanças nos nucleotídeos do DNA), o que leva à formação de genes ‘defeituosos’, ou podem ser cromossômicas, envolvendo alterações numéricas (mudança do número cromossômico) e estruturais (inversão, translocação, deleção ou duplicação de fragmentos do cromossomo), entre outras.
Alguns tipos de mutações são suportados pelos seres humanos, mas estes geralmente apresentam deficiências físicas e/ou mentais. Entre as síndromes resultantes das variações numéricas dos cromossomos autossomos estão: Down, Patau e Edwards. O número de cromossomos sexuais também pode variar, levando às síndromes de Klinefelter (XXY) e Turner (X0).
As síndromes causadas pelas variações estruturais mais conhecidas são: síndrome do orofacio digital, causada por translocação, e síndrome do ‘miado de gato’, causada por deleção.
Entre as doenças resultantes de genes defeituosos, estão a hemofilia (dificuldade de coagulação), a distrofia muscular (enfraquecimento progressivo dos músculos) e o daltonismo (dificuldade de diferenciar cores). Todas essas doenças são devidas a alterações de genes recessivos localizados nos cromossomos sexuais X.
As figuras a seguir representam cariótipos com mutações cromossômicas e alguns eventos de mutações.
A partir do texto e das figuras, analise as afirmativas a seguir.
I. Considerando que um cariótipo normal de humanos possui 44 cromossomos autossomos e dois sexuais, as figuras 1, 2 e 3 representam cariótipos com variações numéricas. A figura 1 representa um cariótipo com trissomia autossômica; a figura 2, um cariótipo de pessoa com síndrome de Klinefelter e a figura 3, um cariótipo de pessoa com Síndrome de Turner.
II. A figura 4 representa uma inversão e a 6, a causa da síndrome do orofacio digital.
III. Os homens sempre apresentam uma maior freqüência de doenças relacionadas aos cromossomos sexuais X, como a distrofia muscular, a hemofilia e o daltonismo.
IV. A figura 5 representa o evento que gera a síndrome do ‘miado de gato’ e a figura 7 representa um evento do aumento do número cromossômico.
V. O aumento do número cromossômico é causado por erros durante a meiose. Esse tipo de erro não é suportado pelos indivíduos, levando a gestante sempre ao aborto; por isso, a taxa de aborto espontâneo citada no texto está diretamente relacionada com o evento da gametogênese.
Estão CORRETAS apenas as afirmativas