A galactosemia, caracterizada por uma inabilidade das células em converter galactose em glicose da maneira normal, é um erro inato do metabolismo. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo. Essa inabilidade em metabolizar a galactose deve-se a deficiências das enzimas galactose-1-fosfato uridil-transferase, galactoquinase e uridina-difosfato galactose 4-epimerase. O tipo mais comum da doença decorre da deficiência de galactose-1-fosfato uridil-transferase. Os três subtipos de galactosemia apresentam padrão de herança autossômico recessivo.