A hemoglobina é uma proteína conjugada, importante para o transporte de oxigênio em nosso organismo. Sua síntese envolve a associação do grupo heme a quatro cadeias de globina. Alterações genéticas que interfiram na sequência polipeptídica podem gerar importantes anemias em seus portadores. Como exemplo de uma dessas doenças podemos citar a anemia falciforme. Nesta patologia há uma modificação na sequência nucleotídica o que acarreta a formação de uma proteína alterada.
Em relação ao fenômeno mutação que está subentendido no texto, tem-se o seguinte: