A herança da cor do olho humano foi inicialmente definida como o resultado da interação de dois alelos de um mesmo loco gênico com relação de dominância completa entre eles, onde o alelo “A” (dominante) codificava a cor castanha e o alelo “a” (recessivo) a cor azul. Assim, os genótipos “AA” e “Aa” determinavam a cor castanha dos olhos e o genótipo “aa” a cor azul. Entretanto, se observarmos as cores dos olhos humanos, percebemos que não existem apenas olhos azuis e castanhos, e sim uma grande variação de tonalidades. Hoje se propõe que estas variações são devidas a interações entre alelos de pelo menos quatro genes (genes “A”, “B”, “C” e “D”), localizados em cromossomos distintos. Cada um destes genes teria pelo menos dois alelos, um que codifica para presença de pigmento (alelos “A”, “B”, “C” e “D”) e outro para a ausência (alelos “a”, “b”, “c” e “d”). Quanto mais alelos para pigmento um genótipo possui, independente do gene, mais escuro é o fenótipo para cor do olho; por outro lado, quanto mais alelos para ausência de pigmento, mais claro o fenótipo. Desta forma, a interação destes alelos determina nove fenótipos: o mais claro, azul claro, com o genótipo “aabbccdd”; o mais escuro, castanho-escuro, com o genótipo “AABBCCDD”; entre estes, do mais claro ao mais escuro, os fenótipos azul-médio, azul-escuro, cinza, verde, avelã, castanho-claro e castanho médio.