A imunodeficiência combinada grave é uma condição que pode ser autossõmica recessiva ou recessiva ligada ao X. Espera-se que as imunodeficiências sejam causadas por mutações nos genes das imunoglobulinas, que estão localizados nos cromossomos 2, 14 e 22. No entanto, essa doença pode ser ligada ao cromossomo X, pois a produção de anticorpos necessita não apenas de genes estruturais intactos para essas proteínas, mas também de células B que funcionem adequadamente, cujo desenvolvimento bem-sucedido deve exigir outras numerosas etapas geneticamente controladas. O heredograma abaixo mostra o padrão
de segregação da imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X da família do paciente Pablo.
READ, Andren; DONNAI, Dian. Genética Clínica: uma nova abordagem. Porto Alegre: Artmed, 2008, p.183-184.
Desconsiderando o fenômeno da inativação do cromossomo X nas mulheres heterozigotas e que nas gerações apresentadas não ocorreram mutações, nem erro de segregação, a probabilidade de o casal formado por Rafael e Helena ter um descendente normal (sem a imunodeficiência combinada grave ligada ao X), é de: