Um indivíduo do sexo masculino apresenta como características fenotípicas: hipotomia, retardamento mental, cabeça braquicefálica com um occipúcio chato, olhos com pregas epicânticas, íris com manchas em torno da margem, nariz com ponte baixa, língua normalmente projetada e estriada, faltando a fissura central, mãos pequenas e largas, pés apresentando muitas vezes um largo espaço entre o primeiro e o segundo dedo e um sulco se estendendo proximalmente ao longo da superfície plantar, estatura abaixo do normal e o cariótipo da figura 1, correspondente à foto da figura 2.