A retinite pigmentosa (RP) descreve várias alterações herdadas da retina que, juntas, constituem a causa hereditária mais comum de cegueira humana, afetando uma em 3000 a 4000 pessoas. Os primeiros sintomas clínicos da RP são observados à medida que as células fotorreceptoras começam a morrer, causando cegueira noturna. Outros tecidos começam a se degenerar, entre eles os dos vasos sanguíneos, importantes estruturas para as células da retina. Sabe-se que a RP pode ser causada por diferentes genes, em diferentes cromossomos. Em diferentes famílias, dependendo do afetado, a degeneração da visão pode ter herança do tipo autossômica dominante, do tipo autossômica recessiva ou, ainda, na forma de herança recessiva ligada ao sexo.
(Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad. Genética Médica, 2010. Adaptado.)
a) Cite um dos tipos de células fotorreceptoras presentes na retina. Por que os vasos sanguíneos são importantes para as células da retina?
b) Analise as figuras e os heredograma
Em um caso em que a RP é de herança autossômica dominante, cite em qual dos loci apresentados nos cromossomos (3, X e Y) estaria o alelo para essa característica. Uma das famílias dos heredogramas apresenta RP determinada por alelo ligado ao sexo. Analise a família que se enquadra nesse caso e calcule a probabilidade de o próximo filho do casal ser um menino com a RP.