A síndrome de Hunter é um raro e grave distúrbio genético que afeta principalmente os homens. As manifestações físicas incluem características faciais típicas, como volume da cabeça aumentado (macrocefalia) e aumento de abdômen. Os portadores da síndrome de Hunter também podem apresentar perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e aumento do fígado e baço. A amplitude dos movimentos e a mobilidade também podem ser afetadas. Em alguns casos da doença, o envolvimento do sistema nervoso central pode ocasionar atrasos no desenvolvimento. Esse distúrbio pertence a um grupo de doenças genéticas denominado mucopolissacaridoses, que possuem em comum a falta de