Alelos letais: genes que causam a morte dos portadores

Alelos letais são codificações genéticas que, quando presentes no organismo, resultam na morte daquele indivíduo. Esse tipo de gene está relacionado com abortos, natimortos e mortalidade precoce. 

O conhecimento sobre alelos letais pode ser importante no estudo de infertilidade, reconhecimento de padrões genéticos em famílias com grande números de abortamentos, além de aconselhamento genético quando uma doença pode se manifestar como um gene letal e causar a morte dos próximos filhos em uma geração, por exemplo.

Nos vestibulares, a interpretação desses alelos letais pode ser importante para reconhecer porque uma prole com certas características nunca é gerada, já que falecem antes do nascimento. Neste artigo, você encontra um resumo sobre essas sequências letais de informações genéticas, além de acompanhar a correlação do assunto em questões de vestibular resolvidas. Aproveite!

Conceitos genéticos: genes e alelos

Todo ser animal possui células com núcleos, em que estão dispostos materiais genéticos, em forma de ácidos nucleicos, que podem ser DNA (ácido desoxirribonucleico) ou RNA (ácido ribonucleico). 

Os DNAs se enrolam na célula como fitas duplas de moléculas e cada pedacinho dessas estruturas químicas é chamado de gene. Um gene possui, em cada ser humano duas informações genéticas diferentes, conhecidas como alelos. O par de alelos é formado pelo alelo cedido pela mãe do indivíduo e o alelo de seu pai. 

A imagem abaixo representa um cromossomo e a posição de cada alelo ao longo dele. Cada uma dessas partes resulta na codificação de diferentes proteínas, por exemplo: o alelo 1 pode ser de origem materna e responsável para determinação da cor do cabelo, então terá um análogo recebido do pai que influenciará no resultado final de coloração capilar. 

Interação entre alelos

Como foi visto, cada gene autossômico possui dois alelos e eles interagem entre si. As duas formas mais comum de interação alélicas são:

• a dominância, quando um alelo se sobrepõe ao outro. Geralmente é um componente representado por letras maiúsculas (M) e, quando está presente, se manifestará obrigatoriamente; e 
• a recessividade, quando o alelo só se expressa em homozigose, ou seja, devem existir dois alelos iguais para que aquela característica se manifeste no indivíduo. 

Por exemplo, o gene que causa albinismo (A e a) tem uma característica recessiva, então é necessário que o indivíduo tenha um genótipo aa para ter uma pele realmente albina. Veja um resumo de como seria a distribuição genética desta doença.

• AA: não portador do gene para albinismo. Não albino;
• Aa: porta o gene para o albinismo, mas sofre a dominância do A. Não albino; ou 
• aa: porta genes recessivos em homozigose para o albinismo. Albino. 

No caso dos seres humanos, além dos genes autossômicos, existem ainda dois cromossomos sexuais em cada indivíduo: XX na mulher e XY no homem. Note que apenas os homens apresentam o cromossomo sexual Y. 

O que são alelos letais

Os alelos letais são uma porção do gene que, quando presente, podem determinar letalidade. Quando um alelo letal é dominante (B_), toda vez que ele estiver presente, haverá óbito durante a gestação, após o parto ou após algum período de vida. Por outro lado, os alelos letais recessivos só geram o óbito em casos de homozigose, ou seja, o indivíduo precisa possuir dois exemplares recessivos (bb). 

Existe a possibilidade do alelo letal estar relacionado com essas informações genéticas. Nesses casos a interpretação deve considerar o sexo do indivíduo. Veja na tabela:

+ Veja também: Fundamentos da hereditariedade: conceitos básicos e aplicações

Questão sobre alelos letais

Universidade do Estado do Amazonas (UEA) – 2013

Considere um alelo recessivo letal e ligado ao cromossomo X que provoca aborto espontâneo. No caso de ocorrer um aborto em função da presença desse alelo e considerando a não ocorrência de mutações na formação dos gametas dos pais, é correto afirmar que 

A) o pai é o portador do alelo recessivo em questão e, portanto, deve ser heterozigótico.

B) o embrião abortado é XY, porém é impossível ter herdado o alelo recessivo da mãe. 

C) o embrião abortado é XY e é impossível o pai ser portador do alelo recessivo. 

D) a mãe é homozigótica dominante e, portanto, impossível de ser a portadora do alelo recessivo.

E) a mãe é homozigótica recessiva e sofrerá aborto, não importando se o embrião for XX ou XY.

Resposta: Além de compreender os genes e alelos letais, essa questão recruta um conhecimento genético e fenotípico para ser respondida. O primeiro passo importante é determinar qual o padrão de letalidade caso a pessoa seja portadora desse alelo letal A.

Em mulheres, os cromossomos sexuais são XX. Como se trata de um alelo recessivo, a presença de qualquer alelo dominante resulta em vida plena para esse indivíduo, caso haja homozigose recessiva, então há abortamento espontâneo do feto. 

Mulheres vivas: X^AX^A ou X^AX^a

Abortamento de feto do sexo feminino: X^aX^a

No caso de pessoas do sexo masculino, a distribuição dos cromossomos sexuais é XY. Então, o alelo é definido por um único X: se tiver o alelo dominante, sobreviverá a essa letalidade, se tiver o alelo recessivo resulta em aborto espontâneo.

Homens vivos: X^AY

Abortamento de feto do sexo masculino: X^aY 

Conforme essa definição, todo homem vivo deve possuir o genótipo X^AY, tal qual o pai dessa criança. Por outro lado, a mãe está viva, então poderia ser X^AX^{A ou} X^AX^a. 

Como está comprovado que o pai não é portador do alelo letal, apenas a mãe pode ser portadora desse gene. Então seu genótipo será X^AX^a. 

Uma vez que isso foi definido é importante entender o cruzamento entre os genes maternos e paternos para entender qual o genótipo do feto abortado. Observe no diagrama abaixo

Observe no diagrama que a única forma do casal gerar uma prole com letalidade e aborto espontâneo é quando o alelo dominante A não se manifesta. Portanto, será nos casos em que o Y é cedido pelo espermatozóide e o X^a é resultante dos óvulos. 

Alternativa correta: C. 

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