Interação gênica e pleiotropia: definição e questões

Interação gênica e pleiotropia: definição e questões

A genética é um ramo da ciência que está em constante evolução, visando a compreensão de como características físicas e possíveis doenças são determinadas por meio do DNA. Nesses estudos observou-se que um único aspecto físico pode ser determinado por diferentes genes e outros fatores, por meio de mecanismos como interação gênica e pleiotropia.

Esses assuntos são importantes para o estudo pré-vestibular, especialmente para aquelas provas que cobram um conhecimento mais específico e aprofundado de temas biológicos. Para te ajudar na compreensão dos temas, o Estratégia Vestibulares preparou este artigo completo sobre interação gênica e pleiotropia, abordando as definições e os principais aspectos desses conceitos, além de uma questão de vestibular resolvida detalhadamente ao fim do texto.

O que é interação gênica?

O conceito de interação gênica é, resumidamente, a relação entre dois ou mais genes para a determinação de uma característica fenotípica. Há casos, por exemplo, em que os alelos se somam gradualmente para a formação de um único aspecto, como a cor da pele humana. 

Tipos de interação gênica

Herança quantitativa

A herança quantitativa é um tipo de interação gênica em que dois ou mais genes são expressos e, conforme sejam seus alelos, o fenótipo pode ser mais intenso. Um exemplo clássico é a expressão de melanina e a determinação da cor da pele.

Nesse caso, os extremos de coloração serão pele branca e pele negra. Os fenótipos intermediários são determinados pelos genes A e B. Quando presentes na forma maiúscula, eles determinam maior quantidade de melanina, na forma minúscula não alteram a expressão melânica. Assim, quanto maior a quantidade de melanina, mais escura a cor da pele e mais alelos maiúsculos possuem o genótipo

GenótipoFenótipo (quanto mais alelos maiúsculos, mais forte a expressão de melanina)
AABB (todos representados por letra maiúscula)Negro 
AABb, AaBB (um alelo minúsculo)Mulato escuro
AAbb, aaBB, AaBb (dois alelos minúsculos)Mulato médio
Aabb, aaBb (três alelos minúsculos)Mulato claro
aabb (todos os alelos minúsculos)Branco

Epistasia

A epistasia é um tipo de interação gênica em que um gene consegue inibir a expressão do outro. O gene inibidor é chamado de epistático, enquanto aquele que sofre a inibição será denominado hipostático.

Por exemplo, uma espécie de flores possuem os genes C (que determina plantas coloridas de forma dominante) e B (que consegue inibir a expressão de cores, quando em alelo dominante). Diante disso, a planta só poderá ser colorida se apresentar, simultaneamente o alelo C dominante (C_) e homozigose recessiva do gene B (bb). 

GenótipoFenótipoComentário
C_I_Branca Embora tenha o gene para a codificação de cor, há epistasia de I sobre C. 
C_iiColoridaTem o gene para a cor, ao mesmo tempo em que não há inibição (não tem o alelo I).
ccI_BrancaNão apresenta gene para cor, ao mesmo tempo em que há inibição da expressão de cor. 
cciiBrancaMesmo que não haja epistasia de I, não o gene que codifica a expressão de cor. 

Herança complementar

Na interação gênica do tipo herança complementar, os genes interferem na formação do fenótipo de maneira que dependem mutuamente um do outro para complementar suas ações. Aqui, não há uma inibição de um gene sobre o outro, e sim uma relação de interdependência entre eles. 

O exemplo mais famoso para esse padrão de herança é a crista das galinhas. Existem dois genes principais que determinam o formato e cor dessas estruturas: R e E. R dominante determina uma crista rosa, quando não há interação com o alelo dominante de E. De maneira análoga E dominante codifica o fenótipo crista em ervilha, se r estiver em recessividade. 

A herança complementar se manifesta quando aparece E e R dominantes no mesmo genótipo, porque ocorre uma interação gênica entre os alelos que determina um terceiro tipo de crista: a crista em noz. Por fim, quando não há nenhum alelo dominante nas informações genéticas, o formato da crista será simples. 

GenótipoFenótipo
R_eeCrista rosa (dividida em dois lados, sacular e grande)
rrE_Crista ervilha (pequena, sacular, próxima ao bico)
R_E_Crista noz (sacular, pequena, mais próxima ao bico)
rreeCrista simples (grande, caída, sacular)

O que é pleiotropia?

Se, por um lado, a interação gênica estuda diversos genes que determinam uma só característica, a pleiotropia é o conceito que aborda um único gene capaz de influenciar diversos aspectos fenotípicos em uma espécie.

Na espécie humana, algumas doenças são transmitidas geracionalmente e possuem expressão gênica pleiotrópica, como a anemia falciforme e a fenilcetonúria. No caso desta última, há uma alteração genética cromossômica que interfere na codificação de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina no fígado. 

Essa mesma alteração genética também está relacionada com outras comorbidades apresentadas pelo indivíduo doente, como pelos mais rarefeitos e até mesmo deficiência intelectual. Observe que essas alterações não são em decorrência da doença, mas relacionadas com o mesmo gene que causa a enfermidade. 

+ Veja também: Fundamentos da hereditariedade: conceitos básicos e aplicações
Polialelia: alelos múltiplos, genética, sistema ABO e exemplos 

Questão sobre interação gênica e pleiotropia

Faculdade de Medicina de Catanduva (FAMECA) 2023

Em seres humanos, o gene D determina a formação da cóclea e o gene E determina a formação do nervo coclear. Esses dois genes segregam-se independentemente durante a meiose. Em homozigose recessiva, dd ou ee, esses genes comprometem a formação dessas estruturas auditivas e a pessoa apresenta surdez hereditária pela ausência de atividade de uma ou de ambas as estruturas auditivas.

Cite um possível genótipo de um indivíduo com esse tipo de surdez hereditária. Suponha que um casal seja duplo-heterozigoto para os genes D e E e que a mulher esteja grávida de uma criança. Calcule a probabilidade de essa criança apresentar surdez hereditária.

Resposta

O enunciado afirma que se houver homozigose recessiva de um dos genes, já é suficiente para a apresentação da surdez hereditária. Então existem três cenários possíveis, que poderiam responder a questão:

  1. Haverá homozigose em ambos os genes (ddee), com alteração estrutural tanto na cóclea como no nervo coclear; ou 
  2. Há pelo menos um alelo dominante no gene da cóclea, mas o gene que codifica a formação do nervo coclear está comprometido (Ddee ou DDee), o que também determina surdez; ou ainda
  3. A cóclea está alterada por homozigose, mesmo que o nervo coclear seja normal, apresentando um alelo dominante (ddEe ou ddEE). 

O cruzamento apresentado pelo enunciado considera uma mulher e um homem com heterozigose para ambos os genes DdEe x DdEe, Então, é necessário fazer a distribuição desses alelos para identificar quantos genótipos apresentariam homozigose recessiva de pelo menos um dos genes:

DEDedEde
DEDDEEDDEeDdEEDdEe
DeDDEeDDeeDdEeDdee
dEdDEEdDEeddEEddEe
deDdEeDdeeddEeddee

Com essa tabela, fica determinado que a proporção fenotípica será: 9/16 D_E_; 3/16 D_ee; 3/16 ddE_; 1/16 ddee. Considerando que a presença de um par de alelos recessivos já determina a surdez hereditária, então a probabilidade de esse casal ter uma criança surda é de 7/16. 

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